Mărimea şi dezvoltarea creierului uman au cauze genetice, afirmă cercetătorii

Creierul uman este un mister al evoluţiei.

Dezvoltarea creierului ne-a ajutat să gândim, să rezolvăm probleme și să dezvoltăm o cultură la un cu totul alt nivel față de restul regnului animal.

Se știe că oamenii au cel mai mare creier raportat la mărimea corpului, dar de ce creierul oamenilor este atât de mare nu este pe deplin înțeles.

Oamenii de ştiinţă au sugerat recent o nouă ipoteză: o familie de gene, care sunt responsabile de formarea materiei cenușii, au stimulat creşterea volumului endocranian.

Trebuie subliniat faptul că aceste gene sunt active numai la oameni. Ele nu există la maimuțe sau urangutani, afirmă cercetătorii, dar sunt prezente, fără a fi active, la gorile și cimpanzei, primate al căror genom prezintă asemănări cu cel uman.

Genele, denumite NOTCH2NL, acţionează prin întârzierea transformării celulelor stem corticale în neuroni şi cercetătorii au descoperit că aceste gene sunt active în celulele stem neurale ale cortexului cerebral.

Craniul omului de Neanderthal (stânga) şi craniul de Homo Sapiens (dreapta). Credit: Fiddes et al

„Încercăm să aflăm ce caracteristică din timpul dezvoltării și evoluției umane este responsabilă pentru mărimea creierului uman, în special a cortexului cerebral.

Având în vedere evoluţia relativ rapidă a creierului uman, poate fi tentant să afirmăm că anumite gene, specifice omului, pot fi responsabile de mărimea creierului”, a declarat biologul Pierre Vanderhaeghen de la Université Libre de Bruxelles (ULB) din Belgia.

Creierul uman. Credit: SubstanceP/iStock

Vanderhaeghen și echipa sa de cercetători au propus un nou mod de analiză a ARN-ului organismului, care este esențial pentru codificarea și acţiunea genelor, această metodă permițându-le cercetătorilor să identifice genele din cortexul cerebral care sunt specifice oamenilor.

Cercetătorii ştiau deja că gena NOTCH2 controlează modul prin care celulele stem corticale formează neuroni sau alte celule stem, astfel încât s-au concentrat asupra genei NOTCH2NL.

După o serie de teste de laborator pe embrioni de șoareci și celule pluripotente umane, cercetătorii au reuşit să înţeleagă rolul special al acestor gene.

„De la o celulă stem se pot regenera două celule „progenitoare”, se pot genera doi neuroni, sau se poate genera o celulă stem „progenitoare” şi un neuron.

NOTCH2NL favorizează regenerarea progenitorilor, care ulterior pot produce mai mulţi neuroni. Este un efect timpuriu minor, dar care mai târziu produce efecte majore, aşa cum se întâmplă adesea în evoluţie”, a explicat Vanderhaeghen.

O altă echipă de oameni de știință a studiat rolul unor gene în dezvoltarea creierului la om și la maimuțele macac, iar una dintre diferențele cheie pe care le-au observat a fost absența NOTCH2NL la maimuțe.

Prin eliminarea NOTCH2NL de la celulele stem umane din laborator, cercetătorii au observat că acestea s-au transformat mai repede în neuroni, numărul celulelor stem micşorându-se în ansamblu, astfel încât ţesutul cortexului a fost mai mic.

Astfel, cercetătorii au dovedit că genele NOTCH2NL sunt responsabile de mărimea creierului şi au identificat cu precizie locația acestora în genom.

Conform cercetătorilor, NOTCH2NL pare să stabilesca un fel de compromis evolutiv între macrocefalie şi microcefalie, adică atunci când capul este anormal de mare sau anormal de mic.

Deocamdată este prematur să credem că misterul mărimii craniului uman a fost înţeles pe deplin, deoarece nu se cunoaşte cu precizie modul cum acţionează genele NOTCH2NL.

Cercetătorii şi-au propus să studieze un eşantion mai mare de pacienţi şi modele de laborator, pe o perioadă mai lungă de timp, pentru a înţelege mai bine rolul şi acţiunea genelor NOTCH2NL.

„Creierul uman a ajuns la mărimea actuală prin extinderea anumitor zone funcţionale ale cortexului cerebral şi aceasta trebuie să fie o caracteristică fundamentală pentru a deveni om.

Nu există o temă de cercetare științifică mai interesantă decât aceea să descoperim și să înţelegem schimbările genetice misterioase în urma cărora am devenit oameni”, a declarat David Haussler de la University of California, Santa Cruz, unul dintre cercetătorii care au lucrat la cel de-al doilea studiu.

Studiile au fost publicate în Cell aici şi aici

Sursă: Science Alert