Informațiile „șterse” din genomul uman ar putea fi ceea ce ne-a făcut umani

Ceea ce lipsește genomului uman în comparație cu genomul altor primate ar fi putut fi la fel de crucial pentru dezvoltarea omenirii precum ceea ce s-a adăugat în timpul istoriei noastre evolutive, potrivit unui nou studiu condus de cercetători de la Yale și de la Broad Institute al MIT și Harvard.

Noile descoperiri, publicate pe 28 aprilie în revista Science, umplu un gol important în ceea ce se știe despre schimbările istorice ale genomului uman.

Capacitatea de a colecta date din genomul diferitelor specii le-a permis oamenilor de știință să identifice adăugări care sunt specifice genomului uman, cum ar fi o genă care a fost esențială pentru ca oamenii să dezvolte capacitatea de a vorbi.

Cu toate acestea, s-a acordat mai puțină atenție elementelor lipsă din genomul uman.

Pentru noul studiu, cercetătorii au analizat în detaliu ADN-ul primatelor pentru a arăta că pierderea a aproximativ 10.000 de biți de informații genetice, majoritatea la fel de mici precum câteva perechi de baze de ADN de-a lungul istoriei noastre evolutive, a diferențiat omul de cimpanzeu, considerat cea mai asemănătoare primată de om.

Unele dintre acele informații genetice „șterse” sunt strâns legate de gene implicate în funcțiile neuronale și cognitive, inclusiv una asociată cu formarea de celule în creierul în curs de dezvoltare.

Aceste 10.000 de bucăți de ADN lipsă, care sunt prezente în genomul altor mamifere, sunt comune tuturor oamenilor, a descoperit echipa Yale.

Pierderea unor nucleotide din ADN specifice omului. Credit: Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn2253

Faptul că aceste pierderi genetice s-au conservat la toți oamenii, spun autorii, atestă importanța lor evolutivă, sugerând că ele au conferit un anumit avantaj biologic.

„Adesea credem că noile funcții biologice trebuie să necesite noi fragmente de ADN, dar această lucrare ne arată că ștergerea codului genetic poate duce la consecințe profunde pentru trăsăturile care ne fac unici ca specie”, a spus Steven Reilly, profesor asistent de genetică la Yale School of Medicine și autorul principal al lucrării.

Lucrarea a fost una dintre numeroasele lucrări publicate în Science de Zoonomia Project, o colaborare internațională de cercetare care cataloghează diversitatea genomurilor mamiferelor prin compararea secvențelor ADN de la 240 de specii de mamifere care trăiesc în prezent.

Echipa Yale a descoperit în studiul ei că unele secvențe genetice găsite în genomul celor mai multe specii de mamifere, de la șoareci la balene, au dispărut la oameni.

Cu toate acestea, mai degrabă decât să perturbe biologia umană, afirmă cercetatorii, unele dintre aceste pierderi genomice au creat noi codificări genetice care au eliminat elemente care ar opri, în mod normal, genele.

Ștergerea acestei informații genetice, a spus Reilly, a avut un efect care a fost echivalent cu eliminarea a trei caractere – „n’t” – din cuvântul „isn’t” pentru a crea un cuvânt nou, „is”.

„Astfel de ștergeri pot modifica ușor sensul instrucțiunilor despre cum să faci un om, ajutând la explicarea creierului nostru mai mare și a cogniției complexe”, a spus Reilly.

Cercetătorii au folosit o tehnologie numită Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), care poate analiza și măsura simultan funcția a mii de modificări genetice între specii.

„Aceste instrumente au capacitatea de a ne permite să începem să identificăm numeroasele blocuri moleculare mici care ne fac unici ca specie”, a spus Reilly.

Traducere după Information ‘deleted’ from the human genome may be what made us human