O nouă formă genetică a diabetului de tipul 2
O nouă formă genetică a diabetului de tipul 2 şi a obezităţii a fost descoperită de către o echipă de oameni de ştiinţă conduşi de Dr. Anthony Goldstone și de profesorul Alexandra Blakemore de la Imperial College din Londra, Marea Britanie.
Un număr mare de gene sunt implicate în reglarea greutăţii corporale, iar în prezent se cunosc peste 30 de gene care dacă suferă mutaţii nocive la nivel de ADN pot cauza obezitate și apariția diabetului de tipul 2.
Răspândirea diabetului la nivel mondial în anul 2000 (numărul de cazuri la mia de locuitori). Credit: Lokal_Profil / CC BY-SA 2.5.
Aceste particularităţi generice sunt moștenite în familie în exact același mod ca în cazul unor boli precum fibroza chistică sau boala Huntington.
Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte cu precizie câte dintre cazurile de obezitate severă şi de diabet de tipul 2 sunt cauzate de bolile genetice.
Dr. Goldstone, profesorul Blakemore şi colegii lor au descoperit o nouă mutație nocivă în secvenţa ADN-ului unei tinere femei care suferă de obezitate și a membrilor familiei ei.
În afară de o poftă crescută de mâncare care i-a provocat probleme grave de greutate încă din copilărie, aceasta a suferit și de diabet de tipul 2, dificultăți de învățare și probleme de reproducere.
Oamenii de ştiinţă au descoperit că pacienta a moştenit două copii ale unei mutaţii genetice dăunătoare, astfel încât în corpul acesteia nu se mai produce enzima carboxipeptidază-E (CPE) care este importantă în activitatea unui număr de hormoni care controlează pofta de mâncare, insulina şi a unor hormoni importanţi pentru sistemul de reproducere.
Studiile anterioare au arătat că deficiența CPE provoacă obezitate, diabet și tulburări de memorie la şoareci. Deficiența CPE apare dacă o persoană moşteneşte secvența genetică modificată de la ambii părinţi.
„În prezent se cunosc tot mai multe cazuri în care obezitatea şi diabetul sunt provocate de o singură genă”, a declarat profesorul Blakemore în cadrul studiului publicat în revista PLoS ONE.
„Nu știm câte alte gene similare mai rămân de descoperit sau ce procent din numărul persoanelor care suferă de obezitate severă au aceste boli genetice”.
„Acestea sunt tulburări grave care afectează capacitatea organismului de a gestiona senzaţia de foame și de saţietate. Ele se moștenesc în același mod ca și alte boli genetice, iar cei suferinzi nu ar trebui să fie blamați pentru starea lor. Pentru o viaţă cât mai sănătoasă, ei ar trebui să beneficieze de consiliere genetică şi de sprijin medical de specialitate pe tot parcursul vieții”.
Pacienta în cauză a fost evaluată clinic, iar părinții ei sunt veri, ceea ce a condus la un risc relativ ridicat de a moșteni aceeași mutaţie genetică de la ambii părinți. Ea a avut un frate mai mare, cu simptome similare, care a murit la vârstă de 21 de ani.
„Identificând cauza genetică a problemelor pacientei, aceasta şi familia sa au gestionat mai bine starea de sănătate. Noi putem verifica, de asemenea, dacă ceilalţi membri ai familiei sale care moştenesc o copie anormală a genei sunt afectaţi de acest lucru într-un mod care ar putea crește riscul de obezitate”, a declarat autorul principal al studiului, Sanne Alsters, de la Imperial College din Londra.
„Dacă oamenii sunt diagnosticaţi cu o boală genetică ca aceasta, putem verifica existenţa şi a altor posibile simptome ale bolii și, de asemenea, putem oferi consiliere genetică altor membri ai familiei, dacă doresc acest lucru. Diagnosticul este foarte valoros pentru un pacient. Pe baza acestuia pacientul poate beneficia de cel mai bun tratament posibil”, a declarat profesorul Blakemore.
Sursă: Sci-News